目的：报道中国多个皮肤平滑肌瘤家族，并研究富马酸水合酶（FH）基因的突变。
方法收集家庭成员的资料并进行临床研究。提取患病父亲和儿子的外周血DNA，并对10个外显子的FH基因进行芯片捕获的高效测序，以确定患病父亲和儿子的家庭中FH病原体基因。
结果，父亲和儿子的基因型相同，并且在FH基因的外显子5框架变化中存在杂合c突变。
663delA（p。
Lys221AsnfsX35）是皮肤平滑肌瘤FH基因外显子中最近发现的突变位点，该移码突变用天冬氨酸取代FH中的221个氨基酸赖氨酸，并将编码的FH缩短至256L降低FH活动。
结论外显子5（c。
663delA）导致FH氨基酸链缩短和FH活性降低。这是多发性皮肤平滑肌瘤临床表型的原因，也是这个新的变异链位点的发现